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  • 出國看病

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    【厚樸案例】確診罕見病后束手無策,美國醫生為我帶來新的希望

    2020-07-30作者:厚樸方舟瀏覽次數:0

    • 疾????????。?/b>慢性粒單核細胞白血病
    • 就診醫院:丹娜法伯癌癥研究院
    • 主治醫生:
    • 治療方案:

    治療效果:

    注:(為了符合廣告法保護和用戶的隱私,文中姓名年齡做保護處理)

    出國看病過程

    "遠程會診專家根據患者自身情況,為其詳細解答了能否進行靶向治療的問題,并據患者要求推薦了適合參加的臨床試驗,為患者帶來了治療新的希望。"

    患者病情介紹:

    患者73歲,有慢性阻塞性肺疾病的既往病史。開始是找當地醫生做例行體檢,結果發現原因不明的白細胞計數增高。完成骨髓活檢后,提示骨髓增生性腫瘤。之后,患者與一名中醫醫師建立了聯系,這位醫生監測了患者的血液指標,并進行了針對血液疾病的中藥治療。不幸的是,盡管進行了這種治療,但患者的白細胞在一個月后仍然增至74.4*10^9/L。后來,患者尋求了西醫血液腫瘤科醫生的幫助,檢查了骨髓活檢病理并進行了基因檢測,結果不僅額外的11號染色體和8號染色體拷貝異常,而且兩個基因(SRSF2和TET2)突變,患者被診斷患有慢性粒單核細胞白血病(Chronic myelomonocytic leukemia,CMML)。在考慮開始低甲基化藥物治療(阿扎胞苷或地西他濱)時,萌生了通過遠程會診向國外醫院謀得一線生機的想法。

    美國專家建議:

    厚樸方舟為其預約了丹娜法伯癌癥研究院的??普J證醫學腫瘤專家DS教授,該教授不僅專門研究骨髓增生異常和骨髓增生性疾病領域,并且是全美評選的2020年知名醫生之一。

    DS教授為了幫助患者更好的理解自己提出的建議,先為患者提供了一些有關慢性粒單核細胞白血病(CMML)的背景信息。

    CMML是骨髓和血細胞的一種慢性癌癥,常在60歲以上的人群中診斷出來。其病因尚不清楚,而且它不常在家族中遺傳。

    該疾病具有骨髓增生異常綜合征(MDS)(包括貧血或血小板計數低)和骨髓增生性腫瘤(MPN)(包括高白細胞計數,有時脾臟或肝臟腫大)的特征。因此,其被世界衛生組織認定為“重疊綜合征”。這是一種罕見的疾病,每年在美國僅診斷出大約1000名患者,而在中國則診斷出數千名患者。

    此外,CMML通常分為WBC高(> 13)和WBC低(<13)的患者人群。WBC較高的人群往往患有更具侵略性的疾病。隨著時間的流逝,CMML可能會隨著時間發展為急性髓細胞性白血病(AML),這種疾病是由血液或骨髓中20%的未成熟“母”細胞所定義的?;颊哂袝r會因血細胞計數低或白細胞計數超高而出現問題,這可能會導致許多不同的癥狀。

    針對患者尋求的靶向治療,教授表示,目前沒有針對患者所具有的染色體變化或SRSF2/TET2突變的靶向療法。根據一項鼠類研究,人們正在進行一項針對TET2突變患者給予大劑量維生素C的臨床試驗,但目前尚無結果。鼠類試驗對人類試驗的意義尚不清楚。由于白細胞計數較高的CMML患者往往比WBC較低的患者預后更差,并且由于一般而言CMML的治療不足,正在進行魯索替尼(FDA批準用于骨髓增生性腫瘤)和被稱為SL401或tagraxofusp的新藥(Elzonris-一種在2年前被批準用于罕見形式的白血病的藥物,這種白血病被稱為漿細胞樣樹突狀母細胞瘤)。 患者可能有資格參加其中的一項試驗。

    這些臨床試驗可通過以下網址查詢到:

    Ruxolitinib

    https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03722407

    Tagraxofusp (SL-401) https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02268253

    針對患者病情,教授提出了以下診療意見:

    -如果邏輯上可行,則參加臨床試驗。

    -用阿扎胞苷或地西他濱開始治療。

    -如果血清促紅細胞生成素<500 U / L,開始使用Aranesp或Procrit進行升紅細胞治療。

    另外,由于患者有COPD病史,應該每年接種流感疫苗。若在過去幾年中沒有接種肺炎球菌疫苗,那么,同時還要接種肺炎球菌疫苗,并推薦使用Shingrix疫苗預防帶狀皰疹病毒感染。

    注:本案例經患者授權發布,版權歸厚樸方舟所有

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    • 幕內雅敏 教授

      厚樸方舟日本公司董事

      日本外科學會會長

      日本紅十字會總醫院院長

      世界權威肝膽胰專家

      擅長:肝膽疾病、肝膽胰移植

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